TN PLUS

La translucencia nucal (TN) es un acúmulo de líquido subcutáneo a nivel de la nuca fetal.

Los valores normales varían según la semana (de 1 a 3 mm aproximadamente). Existe una tabla de valores de referencia en la que nos basamos para decir si una TN está aumentada según la edad gestacional o no. Un valor por arriba de 3 mm es alto en cualquier semana que se mida (como en este caso).

La TN aumentada en primer trimestre es un marcador potente de anomalías cromosómicas, fundamentalmente la Trisomía 21 o Sme. De Down. (aunque no de lo único)

Pero si la combinamos con la edad materna, el hueso nasal y los marcadores bioquímicos (TN PLUS), su sensibilidad aumenta mucho más y puede detectar aproximadamente el 90% de los bebés con Trisomía 21.

Entonces: este estudio combinado de historia materna + ecografía + laboratorio, nos ubica al embarazo en una de tres categorías según un cálculo específico que usamos para esto.

👉Riesgo alto, intermedio o bajo.

Significa que no tenemos un diagnóstico definitivo, sino una sospecha.

📈En la gran mayoría de los embarazos de bajo riesgo se va a seguir con los controles ecográficos habituales y no se harán otras pruebas.

📉En el grupo de riesgo intermedio, algunas pacientes realizarán una prueba de ADN fetal en sangre materna (un test no invasivo muy útil en estos casos), pero la mayoría no realizará estudios adicionales.

El ADN fetal en sangre materna se trata del análisis del ADN libre que circula en la sangre de una embarazada. Alrededor del 10% de todo ese ADN libre es producido por el embarazo. Existe una tecnología muy sofisticada que permiten identificar el exceso o ausencia de algún cromosoma o, incluso pedacitos de cromosomas.

Pero… A pesar de la gran precisión de la prueba existen “falsos positivos” (la prueba da mal y el feto estaba bien) y “falsos negativos” (la prueba da bien y el feto tenía uno de los problemas que se buscaban). O sea, es una prueba de screening de anomalías cromosómicas, más eficiente que las que teníamos hasta ahora (translucencia nucal y análisis bioquímicos), pero no es diagnóstica.

Si da negativo, se puede asumir que el feto no tiene trisomía 21, casi con la misma certeza que con una punción (sin afrontar los riesgos que conlleva un estudio invasivo), En cambio si la prueba es positiva significa que el embarazo tiene alto riesgo de síndrome de Down.

Y hay un pequeño porcentaje de estudios en los cuales no se obtiene un resultado. La mayoría de los laboratorios ofrecen repetirlo y en la mayoría de los casos se obtendrá una respuesta en la segunda muestra.

La desventaja el día de hoy para poder ofrecerlo a muchas embarazadas es el alto costo que tiene.

🛑Y 3 de cada 100 mujeres que realizan el screening combinado obtendrán un riesgo mayor a 1:100 (alto riesgo). En muchos de estos casos, el bebé tendrá una translucencia nucal muy aumentada y/o un análisis de sangre con valores hormonales alterados (nuestro caso del día). En estas situaciones muchas pacientes querrán saber si existe una enfermedad cromosómica en el bebé. La única forma de saber realmente si el feto tiene una enfermedad cromosómica es mediante una prueba invasiva (punción de vellosidades coriónicas o amnioscentesis que es la extracción de muestra de líquido amniótico para analizar)

👐Como conclusión luego de la TN PLUS: Si el riesgo es muy alto se sugiere una técnica de diagnóstico prenatal invasiva (estudio genético mediante biopsia de corion o una amniocentesis). Y si el riesgo no es ni muy alto ni muy bajo (intermedio) se ofrece el ADN fetal en sangre materna.

En cualquier caso siempre es bueno que conozcan para qué realizamos estos estudios, qué buscamos, que limitaciones existen y qué podemos hacer según el resultado que obtenemos.

No dejes de consultar con tu médico de cabecera o tu médico ecografista.

También siempre es bueno (y lo recomiendo) tener una consulta con un especialista en genética médica, nadie mejor que ellos para asesorarnos en estas cuestiones.

En Santa Fe (ARIS) y Esperanza (Centro Médico San Martín) podemos ofrecerte la realización de TN plus (ecografía especializada + laboratorio y cálculo de riesgo) como la realización de extracción para análisis de ADN en sangre materna en caso de que el médico obstetra lo sugiera.

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