• Dra. Andrea Stechina

Novedades en nuestros consultorios: Test prenatal no invasivo de ADN fetal


Descubrir posible problemas fetales durante el embarazo es uno de los objetivos de la medicina fetal. Cuando se trata de malformaciones fetales, de carácter físico, normalmente se detectan por ecografía. En cambio, las alteraciones cromosómicas, relacionadas con los genes del feto precisan realizar un análisis del material genético.



Estamos muy contentos de poder realizar en nuestros consultorios de Santa Fe y Esperanza la extracción de sangre para realizar el análisis de ADN fetal en sangre materna como cribado de anomalías cromosómicas.


Se analiza el ADN libre que circula en esa sangre. Alrededor del 10% de todo ese ADN libre es producido por el embarazo (quiere del bebé). Si bien las pruebas no separan el ADN fetal del materno, existe una tecnología que permiten identificar el exceso o ausencia de algún cromosoma o, incluso pedacitos de cromosomas.


Las pruebas permiten evaluar con alta precisión la probabilidad de trisomía 21 (Sme. de Down), trisomía 18 (Sme. de Edwards) y trisomía 13 (Sme. de Pateau).


Hay que tener en cuenta que existen “falsos positivos” (la prueba da mal y el bebé estaba bien) y “falsos negativos” (la prueba da bien y el bebé tenía un problema).

Podemos decir que es una prueba de screening o cribado de anomalías cromosómicas más eficiente que la TN PLUS (ecografía con medición de translucencia nucal y análisis bioquímicos), pero no es diagnóstica.


Puede realizarse a partir de la semana 9 de gestación y no genera ningún riesgo ni para la madre ni para el feto.

De ninguna manera reemplaza el estudio de TN PLUS en semana 11-14.


El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que se ofrezcan pruebas de detección de la aneuploidía prenatal (ADN fetal) a todas las personas embarazadas, independientemente de su edad u otros factores de riesgo.


Previa conversación con su médico de cabecera pueden ponerse en contacto con nosotros para conocer los detalles de cómo realizamos la prueba.

Los ponemos en contacto sin cargo con un especialista en genética para despejar las dudas y conocer las limitaciones del estudio.

En el plazo de 7-10 días obtenemos los resultados y se les ofrece una nueva consulta con un especialista en genética para que puedan ser asesorados al respecto y estimar el riesgo final de cromosomopatías en ese embarazo.



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