Entre la semana 11 y 14 de gestación (idealmente en la semana 12) podemos realizar uno de los estudios más importantes del embarazo. El feto en estas semanas mide entre 45 y 84 mm de longitud de la cola a la cabeza.
En este estudio realizamos el primer examen anatómico fetal, calculamos el riesgo de preeclampsia (el riesgo de que la madre desarrole hipertensión durante el embarazo) y de restricción de crecimiento.
La ventaja de identificar las pacientes con mayor riesgo para preeclampsia o RCIU en semana 12 es que le brinda al médico la posibilidad de actuar e indicar un tratamiento temprano antes de la semana 16 (en las pacientes de alto riesgo se inicia el tratamiento con aspirina todos los días hasta las últimas semanas de gestación, esto demostró diminuir ese riesgo a la mitad.
¿Pero a qué llamamos Screening Combinado?
Es un método no invasivo capaz de detectar cerca del 93% de los bebés con alteraciones cromosómicas y el 80% de las pacientes con alto riesgo de disfunción placentaria. Podemos calcular el riesgo individual de cada embarazada combinando los datos de:
- HISTORIA MATERNA: edad e historia materna
- ECOGRAFIA: Ecografía especializada entre las semanas 11-14 de gestación (idealmente en semana 12) con medición de "marcadores" (translucencia nucal, hueso nasal y ductus venoso).
- LABORATORIO: Muestra de sangre materna se toma entre las semanas 8 y 10 de gestación.
Se mide la concentración en la sangre materna de dos hormonas (PAPP-A y free beta-HCG) y de una proteína denominada factor de crecimiento placentario (PLGF) que produce la placenta.
Estas hormonas se alteran de manera característica en cada trisomía.
La adición de la bioquímica al estudio ecográfico mejora la sensibilidad del método para la detección y disminuye la tasa de falsos positivos de la ecografía lo cual permite disminuir el número de procedimientos invasivos.
Los datos obtenidos se procesan con un software diseñado por la Fetal Medicine Foundation, que calcula su probabilidad personal (riesgo ajustado) de que el bebé tenga una de las tres trisomías más frecuentes (alteración en el número de cromosomas del bebé (más frecuente el Sme. de Down.) y alguno de los problemas relacionados con el funcionamiento de la placenta.
La presencia de uno o varios marcadores positivos no implica necesariamente que exista un problema.
Si el riesgo es inferior a 1:1000 se considera bajo riesgo para anomalías cromosómicas. No hay indicación médica para realizar otro estudio hasta la semana 20-24 de gestación que es cuando se realiza el estudio morfogenético.
Las pacientes del grupo de riesgo intermedio tienen la opción de acceder a una prueba de ADN fetal en sangre materna, que es un método no invasivo que ayuda a discriminar mejor la probabilidad, el mismo puede ser realizado en nuestros consultorios.
Tres de cada 100 mujeres que realizan el screening combinado obtendrán un riesgo ajustado mayor a 1:100 (alto riesgo). Muchas de ellas querrán saber si estos resultados se relacionan con la presencia de una enfermedad cromosómica en el bebé, hay que recordar que estas pruebas de screening sólo informan riesgos, pero no brindan un diagnóstico definitivo.
La única forma de saber realmente si el feto es portador de una alteración cromosómica es mediante una prueba invasiva de diagnóstico prenatal (“punción”).
Las pacientes que proceden de afuera pueden realizar el estudio de laboratorio y ecográfico el mismo día y luego se envía el resultado completo por correo electrónico.
En nuestro equipo de trabajo contamos la presencia de la Dra. Lucía Fargnoli, Genetista especializada en fertilidad con la cual los pacientes pueden realizar el asesoramiento correspondiente.
Siempre consultá con tu obstetra tratante y consultanos acerca de convenios con obras sociales y valores particulares.