Test prenatal no invasivo de ADN fetal

Descubrir posible problemas fetales durante el embarazo es uno de los objetivos de la medicina fetal. Cuando se trata de malformaciones fetales, de carácter físico, normalmente se detectan por ecografía. En cambio, las alteraciones cromosómicas, relacionadas con los genes del feto precisan realizar un análisis del material genético.

Qué es el NIPT o Test Prenatal No Invasivo?

Es lo que llamamos el estudio de ADN Fetal en Sangre Materna.

Se realiza a partir de la toma de una muestra de sangre de la embarazada.

Se analiza el ADN libre que circula en esa sangre. Alrededor del 10% de todo ese ADN libre es producido por el embarazo (quiere del bebé). Si bien las pruebas no separan el ADN fetal del materno, existe una tecnología  que permiten identificar el exceso o ausencia de algún cromosoma o, incluso pedacitos de cromosomas.

Qué podemos detectar mediante este test?

Las pruebas permiten evaluar con alta precisión la probabilidad de trisomía 21 (Sme. de Down), trisomía 18 (Sme. de Edwards) y trisomía 13 (Sme. de Pateau). Algunas anomalías de cromosomas sexuales, y mucho menos los denominados síndromes de microdeleciones.

La ausencia en el reporte de otros hallazgos adicionales a los que se estudian, no necesariamente representa ausencia de riesgo para los mismos.

Es un Test Diagnóstico?

Si bien es una prueba con mucha precisión, hay que tener en cuenta que existen “falsos positivos” (la prueba da mal y el bebé estaba bien) y “falsos negativos” (la prueba da bien y el bebé tenía un problema).

Podemos decir que es una prueba de screening o cribado de anomalías cromosómicas más eficiente que la TN PLUS (ecografía con medición de translucencia nucal y análisis bioquímicos), pero no es diagnóstica.

A partir de qué semana puede realizarse?

Puede realizarse a partir de la semana 9 de gestación y no genera ningún riesgo ni para la madre ni para el feto.

De ninguna manera reemplaza el estudio de TN PLUS en semana 11-14, incluso si el estudio de ADN fetal no da un resultado normal, ya que sólo estaríamos frente al cribado de anomalías cromosómicas. El estudio de las 11-14 semanas permite el cribado, además de las anomalías cromosómicas, de malformaciones  fetales mayores, preeclampsia, restricción de crecimiento y embarazos múltiples.

En qué casos puede realizarse?

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que se ofrezcan pruebas de detección de la aneuploidía prenatal (ADN fetal) a todas las personas embarazadas, independientemente de su edad u otros factores de riesgo.

Se favorecen muchos con esta prueba las pacientes embarazadas mayores de 35 años o con factores de riesgo de tener un feto con anomalías cromosómicas.

Es recomendable también en todas aquellas embarazadas que han obtenido un riesgo medio (o intermedio) en el screening con TN PLUS.

Qué quiere decir cuando arroja un resultado positivo o negativo para Sme. de Down?

Si es negativo, se puede asumir que el feto no tiene trisomía 21, casi con la misma certeza que un cariotipo en vellosidades coriónicas o en líquido amniótico, por que el NIPT detecta casi el 100% de los casos de trisomía 21.

Si es positivo significa que el embarazo tiene alto riesgo de síndrome de Down. En este caso 

hace falta hacer un estudio diagnóstico (biopsia de corion o en líquido amniótico) para aclarar la situación.

Decimos que el NIPT es una prueba excelente para descartar trisomía 21, pero no para diagnosticarla.

Puede ser que no tengamos un resultado?

Si, en algunas ocasiones la fracción de ADN fetal en la muestra de sangre no es suficiente para ser analizada. 

Esto puede ocurrir debido a obesidad materna, tratamiento con heparina, 

En estos casos se repite el estudio con una nueva toma de muestra de sangre de la madre, sin costo alguno, en el segundo trimestre.

 

Cómo y dónde se realiza?

Previa conversación con su médico de cabecera pueden ponerse en contacto con nosotros para conocer los detalles de cómo realizamos la prueba.

Los ponemos en contacto sin cargo con un especialista en genética médica para despejar las dudas y conocer las limitaciones del estudio, ya sea por vía virtual o de manera presencia.

Luego sólo coordinamos una fecha u horario adecuados para poder asistir al centro y realizar la extracción de sangre. La misma lleva unos pocos minutos y no se requiere ninguna preparación previa.

El análisis de la misma se realiza en un laboratorio de nuestro país por lo que la muestra no debe ser enviada al exterior.

En el plazo de 7-10 días obtenemos los resultados y se les ofrece una nueva consulta con un especialista en genética para que puedan ser asesorados al respecto y  estimar el riesgo final de cromosomopatías en ese embarazo.

Mujer embarazada

"Dar a luz debe de ser uno de tus más grandes logros, no uno de tus más grandes miedos"

Jane Weideman